“缺医、少药、医疗保障难，罕见病治疗面临问题亟待破解”

本篇文章8659字，读完约22分钟

医、少药、医疗保障难，罕见病的治疗面临问题需要解读

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； ()缺医、少药、医疗保障难，罕见病的治疗面临问题

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； ">使罕见的疾病不再罕见

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >有个孩子在北京比如在世界上和黑熊拥抱。 汉熊取罕见和熊抱之意，是病痛挑战基金会罕见的拥抱2019罕见病科普推广活动罕见病漫画的形象。 总公司开发的

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； ()记者张淑会(/br/) )/h/) )/br/) (/h/)。

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； ()渐冻人的玻璃娃娃月亮孩子是不吃人类烟火的孩子&hellip； &hellip； 这些听起来很诗意的名字给人们带来无尽的痛苦。 对普通患者来说，虽然生病很痛苦，但找医生或用药可以得到很好的治疗。 但是，对这些罕见的患者来说，医生短缺、用药不足、医疗保障更是雪上加霜、痛苦难当。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >国际罕见病日到来之际，记者采访了部分政府相关部门的负责人、医疗专家和患者，使更多人了解罕见病，关心、关心罕见病患者，避免罕见病再次发生。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； ">罕见病的社会知晓率低，误诊和疏漏率高

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >大学刚毕业，石家庄的女孩陈丽(化名)病了。 腹痛、恶心、呕吐、严重时四肢柔软瘫痪&hellip； &hellip； 她访问了省会的多家医院，住院治疗了8次，但未找到病因，无法调查病情。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >病情再次严重发作时，陈丽被转到河北医科大学第二医院内分泌科。 陈丽的症状引起了河北省药学学会罕见病药学专业委员会主任委员、该科副主任张松筠的观察。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >张松筠以前接触过一位患者，和陈丽的临床症状差不多。 结果表明，陈丽为罕见病急性间歇性卟啉病，发病率为5/10万。 目前，我接触到的被诊断为卟啉病的患者有40例以上。 张筠说。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >陈丽很不幸，但很幸运。 对我们来说，确诊非常重要。 陈丽的家人说，确诊后，陈丽也遇到了几个因同一疾病而同情的患者，但有在确诊前被误诊为阑尾炎的，也有误诊为胆囊炎的，还有做了手术的。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； ()除了卟啉病外，许多罕见疾病的诊断都很困难，误诊和疏漏很严重。 有资料显示，30%以上的罕见患者请了510名医生，44%的患者被误诊为其他疾病，最长30年未能诊断，75%的患者治疗方案不正确，不规范。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >误诊和漏诊严重的原因之一是缺乏具备罕见疾病诊治能力的医生，临床诊断能力和水平不高。 据张筠介绍，罕见病是指发病率低、临床罕见病，发病率低、临床病例少，且患者分散。 这是因为，无论是普通大众还是临床医生，对罕见病的认识都极为有限。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >为了改变这一现状，培养越来越多的罕见病专家是当务之急。 对此，专家建议大力开展医务人员培训，提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力，切实提高罕见病的临床诊疗水平。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >目前，我国医学人才培养的重点是对常见病、多发病的治疗，极易被忽视。 张筠表示，应增加住院医师规范化培训中罕见病的相关内容，弥补大学教育的不足，也可以开设罕见病选修课，普及罕见病相关知识。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >为了加强对罕见病的管理，提高罕见病的诊治水平，我国相关部门采取了一系列措施。 面对大多数罕见病缺乏临床诊疗指南或专家共识，国家卫健委成立了全国罕见病诊疗和保障专家委员会，积极制定了相关规范、指南和路径。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； 基于此，国家卫健委日前建立了全国罕见病诊疗合作网，324家罕见病诊疗能力强、诊疗病例多的医院纳入了互联网，通过较为集中的诊疗和双向转诊为罕见病患者提供高效的诊疗服务。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； 据>介绍，河北医大二院是河北省省级牵引医院，现有11家医院被纳入合作网络成员单位。 这些医院根据国家罕见病患者登记制度，及时将诊治的罕见病患者的相关情况登记在登记系统中，依靠登记系统，实现病例新闻收集汇总、远程会议、在线培训、普通普及教育等功能。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； ">罕见病的治疗药物费用少，医疗保障水平低

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >不仅诊断困难，罕见病治疗困难也是目前非常突出的问题。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >治疗困难的一个重要原因是治疗药物少，治疗费用高。 据张筠介绍，目前全球确认的罕见病达7000多种，约占人类疾病种类的10%。 但是，在7000多种罕见疾病中，能治疗的药物只占不到5%。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >治疗罕见疾病的药物在业界被称为孤儿药。 我国公布的首个罕见病目录中，共收录了121种罕见病，其中39种有药，共54种药。 其中，国内上市药品29个，可治疗21种疾病。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >一方面没有药，另一方面即使有药价格也非常高。 张筠表示，罕见患者的药费每年少几万、多几十万、百万，加上社会保障不足，许多人面临着严重的经济和精神负担。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； <瓷娃娃奇病关怀中心曾与中国人民大学联合进行了中国奇病集团生存状况调查，结果71%的家庭无法承担奇病费用的支出，77.7%的奇病家庭医疗保险报销费用不到10%，能得到政府救助的奇病家庭只有7.4%， / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； 幸运的是，随着医疗改革的推进和社会保障水平的提高，国家对罕见病的诊疗和保障工作也越来越重视。 年12月，中国将帮助孤儿的药物纳入深化十三五医疗改革的要点任务； 年，首次发表了国家罕见病目录； 从今年3月1日开始，前21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌剂对进口环节减征3%的增值税，国内环节可以选择按3%的简易方法征收增值税&hellip； &hellip； / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >对罕见的患者来说，这确实是个好消息。 张筠表示，为了切实减轻稀有疾病患者的费用负担，国家制定了相关激励政策，以激发各研究机构、制药公司的创新活力，生产越来越多的国产稀有疾病药物。 另外，要推进医疗保险基金、医疗救助、公司和社会捐赠、个人支付等方法相结合的罕见病收费机制的建立。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >据临床统计，我国罕见病以先天性畸形、内分泌代谢疾病、神经系统疾病为主，80%以上的罕见患者由染色体或基因异常引起。 对此，专家表示，早期筛查、早期治疗是预防罕见疾病的第一道防线。 政府有关部门应建立产前检查和疾病筛查机制，加强多学科、跨专业的临床专家和医学遗传学专家的合作，完善对罕见病的规范诊治，特别是加强防治。 / br// h// br// h /

portant float :无； 背景颜色:透明； 颜色: RGB ( 0，0，0 )； 字体系列:序列、偶数、太阳、太阳； 字体大小: 14px； 字体样式:标准； 字体变量:常规； 字体重量: 400； 字母间距:正常； orphans: 2； 文本对齐:左； 文本修正:无； 文本索引: 28px； 文本变换:无； - WebKit -文本存储宽度: 0px； 空白:正常； word-spacing: 0px； >罕见的疾病不仅是医学问题，也是社会公共卫生问题。 处理罕见病防治中存在的问题，不仅需要政府、医疗机构的事件，还需要全社会共同努力。 专家呼吁越来越多的公司、慈善团体、社会团体、个人等社会力量关注罕见病群体，帮助罕见病患者。 / br// h// br// h /