“公益项目启动关注婴幼儿“遗传病杀手”助力家庭面对挑战”

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中新网上海8月12日电(记者陈静)脊髓性肌萎缩症) sma )被称为婴幼儿最大的遗传病杀手，是一种运动神经元生存基因缺失和突变引起的罕见疾病，有时患者失去运动功能而死亡，生命一般在2岁以下。

记者12日获悉，中国罕见病联盟提出的是爱集&lsquo； 脊sma护理月患者公益项目正式启动。 携手关注sma患者身心健康，提高患者居家疾病控制能力。

在这个公益项目中，为sma患者制定了在线公益课程“儿童时代空航天飞机创编课创编论罗盘将带我去探索”，并开展在线多学科义诊等活动。

中国罕见病联盟执行理事长李林康当天在接受记者采访时表示，国家相关部门正在积极探索罕见病保障机制，不断提高罕见病用药保障水平，但目前罕见病确诊困难，确诊后无药可救，无法用药 目前，sma虽然有创新的治疗药物，但在sma的诊疗水平、药物的可得性以及社会关注等各方面还有很长的路要走。

指出，对sma患者和家庭来说，不仅要面对终身治疗带来的巨大挑战，还需要面对家庭疾病管理和各种压力。 “创想指南针带我去探险”公益课程以郑和下西洋为背景，带孩子们去了古代的远洋场景。 孩子们将成为郑和的助手，切身探索古代发明在航海行业的应用，并在旅途中合作处理困难。 此外，本课程还为sma儿童制作个性化的文案，帮助他们利用想象力和创造力应对日常生活中可能遇到的困难。 中国罕见病联盟方面表示，希望通过课程帮助患儿们自信，面对疾病，以乐观坚强的态度面对各种挑战。

sma患儿除运动功能受影响外，呼吸系统、消化系统、骨骼系统等也受影响。 面向患者和家属的聚会&lsquo； 里奇之声将全程维护在线多学科义诊公益活动，在来自北京协和医院的sma多学科管理团队云共同开展诊疗。 据悉，北京协和医院是国家卫健委指定的疑难病重症诊疗指导中心和全国罕见病诊疗合作网络中唯一的国家级牵引医院，在sma诊疗方面经验丰富。 (完) )。