“首批324家医院加入全国诊疗协作互联网”

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西安市儿童医院儿童罕见病覆盖面广，就诊患者多。 我院采用多学科合作诊疗模式，由多科专家组成医疗小组，对罕见病患儿进行会诊，制定个性化治疗方案。 照片上是本医院的医疗队正在为罕见患者举行会诊。 (本公司记者刘潇拍摄) (/br/) (/h/) )/br/)/h/) )。

制图:张芳曼

世界上有7000多种罕见病，只有1%的罕见病有治疗药物。 我国罕见病患者超过2000万人，每年新发罕见病患儿超过20万人。 罕见病不仅是医学问题，也是社会问题。 近年来，我国政府出台了一系列政策，为罕见病的诊治创造了良好的条件。 日前，本报记者走近罕见患者群体，记录他们的实际生存情况，提出加强罕见病诊治的建议，希望引起全社会的关注。 / br// h// br// h /

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第一个罕见的诊疗指南

很难诊断罕见的疾病，常常错过最适合患者的诊疗时机，导致生存概率下降[/S2// BR/] [/h// BR/] [/h///h/] ] [/h/h/h/h/h/h ]

6岁的小安马上就要上学了。 妈妈带他去北京旅行。 走着走着，小安有点累，呕吐了。 之后，精神越来越差，睡不着觉。 安妮被紧急送往医院，进入重症监护室，3小时后死亡。 / br// h// br// h /

从最初出现不适感到死亡不到72个小时，小安得了什么病？ 解放军总医院第一医学中心儿科医生孟岩诊断，小安患有鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷症。 / br// h// br// h /

这种罕见的疾病是x染色体连锁疾病，小安的妈妈有致病性突变基因。 更不幸的是，这个致病基因还遗传到了她的长子大安。 小安和大安是间歇性发病患者。 / br// h// br// h /

一天中午，孟岩接到了安妈妈的电话。 孟老师，大安告诉我今天有点累，不想动，想睡觉。 我带他去医院检查了血氨，已经超过了正常上限的2.5倍。 孟岩说:“马上住进当地医院，马上进行降低血氨的解决，监测血氨的变化。” 结果，当地医院不敢治疗，母亲带着大安赶到北京。 经过治疗，大安血氨正常下降，身体恢复正常。 / br// h// br// h /

大安很幸运，快看病快治疗，防患于未然。 但是，越来越多的罕见患者没有这么幸运。 据统计，中国罕见病患者超过2000万人，每年新发罕见病患儿超过20万人。 北京大学医药国际研究中心教授史录文的项目小组研究表明，35%的罕见病曾被误诊5次以上。 / br// h// br// h /

《年中国罕见病调查》对285名医生进行了问卷调查，只有33.3%的医生听说过罕见病。 边远地区的临床医务人员对罕见疾病更加缺乏认识。 / br// h// br// h /

北京大学第三医院神经内科主任医师樊东升表示，由于罕见病发病率低，普通医生平时很少遇到，加之相关专业信息、临床经验不足，医生很难独立诊断罕见病。 如果医生无法诊断罕见的疾病，患者也无法得到正确的治疗，盲目的治疗也可能会对患者产生不良影响。 / br// h// br// h /

罕见病诊断困难，特别是误诊、漏诊多发生时，患者往往错过最佳诊治时机，生存几率下降。 因此，开展罕见病的早期诊断和规范治疗，可以大大提高患者的生存概率。 / br// h// br// h /

北京医学会罕见病分会副主任委员王琳介绍说，大多数罕见病缺乏诊疗指南和专家共识，缺乏规范化的诊疗流程，反映了罕见病行业缺乏循证医学研究，这也是世界罕见病行业面临的问题。 她建议有计划地制定罕见病指南，建立规范统一的标准指南体系。 / br// h// br// h /

令人高兴的是，《罕见病诊疗指南( 2019年版)》日前发表，这是我国第一部罕见病诊疗指南。 《指南》对121种罕见病进行各方面的论述，并以清晰的流程图形式展示诊断流程和治疗，大致有助于促进罕见病的规范化诊治。 / br// h// br// h /

80 %罕见的疾病是遗传病

建立全国统一检验标准，确保检验规范和检验质量，推动罕见病防治关口向前发展[/S2// BR/] [/h// BR/] [/h///h/] ] [/h/h// h// ]

小徐的小儿子一岁两个月了。 不能爬，不能走，不能说话。 徐先生最烦恼的是，儿子总是用手指抠眼睛，抠到眼睛。 小儿子长牙后，徐先生发现儿子在用牙齿咬舌头，痛得哇哇大哭，但无法控制。 / br// h// br// h /

让徐先生更头疼的是，小儿子是这样，大儿子也是这样！ 七岁的大儿子生活完全不能自理，总是抽搐。 / br// h// br// h /

你到底得了什么怪病？ 徐先生到处找孟岩。 用他的电话说明症状，孟岩的初步评价是自毁容貌综合征。 它是一种先天性嘌呤代谢异常疾病，除严重影响智力发育外，还会引起自残行为，目前尚无较为有效的治疗方法。 / br// h// br// h /

孟岩说，对于任何高度残疾死亡的遗传病，遗传咨询和产前诊断都可以避免悲剧重演。 如果母亲再次怀孕，可以通过基因产前诊断来评价胎儿是否有病。 / br// h// br// h /

80%罕见的疾病是遗传病。 王琳表示，基因检测为疾病的诊断和鉴别提供了科学依据。 但是，我国目前存在基因检测机制繁琐、检测方法不规范、检测标准不统一等问题，很难对罕见病进行诊断和筛查。 她呼吁要加强对基因检测机构的监督管理，建立全国统一检测标准，确保检测规范和检测质量，把罕见病的防治关口推向前进。 / br// h// br// h /

北京大学第三医院院长、中国工程院院士乔杰介绍，目前有100多种单基因疾病在胚胎移植前进行遗传学诊断，使患儿不出生，减轻家庭和社会经济负担，为广大遗传病患者和家庭带来希望。 / br// h// br// h /

罕见病快速发展中心主任黄如方认为罕见病是基础性疾病的极端表现。 比较这些极端少数病例的研究，有助于提高对人类疾病机制的认知，发现潜在的新治疗方法。 对罕见病的研究具有超越疾病本身的意义，与罕见病患者的药物临床试验相比，有可能为未来常见病的治疗提供思路。 / br// h// br// h /

324家医院参加合作

建立顺利、完整的合作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病的综合诊断能力 [/Br/] [/BR/] ] [/h//// h/] [/h///h// ]

帆的叔叔不到50岁就离开了这个世界，但不知道到底得了什么病。 / br// h// br// h /

谜被一帆风顺的母亲解开了。 因为她也有同样的烦恼。 一帆的母亲患有肥厚性心肌病，找到北京安贞医院主任医生姜腾勇就诊。 姜腾勇与当时在北京协和医院工作的孟岩合作进行了调查，从肥厚性心肌病患者中筛选出了法布里病。 经过酶活检查，一帆的母亲被诊断为罕见病法布里病。 / br// h// br// h /

帆叔叔5岁时出现严重的手脚疼痛，间歇性发作好几年。 十几岁出现蛋白尿，之后肾脏病逐渐恶化，肾功能逐渐受损，经历了透析、肾移植。 30多岁心律失常，心肌肥厚。 40岁左右安装了心脏起搏器，但不到50岁就死于中风。 这是典型的法布里病的临床症状。 孟岩说。 / br// h// br// h /

毫无悬念，一帆和母亲一起被诊断为法布里病。 帆出生在湖南，从小不出汗，全身疼痛，忽视了这些法布里病的典型症状。 帆一帆的体温有时会达到40度，他一脸凉爽地躺在水泥上，或拖着冷水从头上。 因此，帆去任何地方都会带一瓶矿泉水。 这是他的标配，但不是用来喝的，是用来降温的。 / br// h// br// h /

法布里病的症状和普通疾病相似，如果将其作为普遍疾病来治愈，不仅治不好，还会对身体造成伤害。 帆突发性耳聋发作，听力达到70分贝才能听到。 幸运的是，一帆住进了北大第一医院，听力恢复到了50分贝。 法布里病患者如果肾脏有问题，经常被误诊为常规肾炎，大量注射激素不仅无效，还可能引起股骨头坏死。 / br// h// br// h /

罕见疾病的诊断太难了。 因为每种罕见的疾病都不同。 北京协和医院神经医学系主任崔丽英说。 / br// h// br// h /

孟岩表示，要提高罕见病的诊断预防水平，需要建立全国罕见病转诊互联网。 医生在日常就诊中有罕见的疾病意识，必须通过网络复诊，让罕见的疾病患者接受专业救治。 / br// h// br// h /

日前，国家卫健委发布《关于建立全国稀有疾病诊疗合作网络的通知》，建立平稳、完整的合作机制，对稀有疾病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国稀有疾病综合诊断能力，以实现稀有疾病的早期发现、早期诊断、可治疗、可管理的目标 其中，北京协和医院为国家级牵引医院，四川华西医院等32所医院为省级牵引医院，北京医院等291所医院为合作网络成员医院。 专家表示，合作网络及相关机制健全完整，有望减少误诊疏漏，治疗罕见患者疾病。 / br// h// br// h /

/ S2/]将29种药物纳入医疗保险/BR// h// S2// BR// h// S2/]

[/s2/]政府鼓励引进、开发和生产罕见病药物，加快罕见病药品的注册、审查和批准[/S2// BR// h/] [/BR/] [/h//// h/] [/h// h ]

蓝长吁短叹，简单的服装变成了巨大的工程。 她不是上了年纪，而是患有特发性肺动脉高压。 / br// h// br// h /

特发性肺动脉高压是指不明原因的肺血管阻力增加，引起持续肺动脉高压上升，引起心力衰竭的被称为心肺血管系统的癌症。 由于缺氧，手指和嘴唇呈蓝紫色，许多患者不能大声唱歌、跑步、情绪激动。 / br// h// br// h /

去年，第一次当妈妈的蓝经常胸闷憋气。 经过1年就医，被诊断为特发性肺动脉高压。 她拼命呼吸，但胸闷难忍，心脏疼痛难当。 维持基本呼吸需要呼吸机和药物。 / br// h// br// h /

现在蓝蓝快40岁了，经历了三次救治。 幸运的是，她的病还有药。 蓝色救命药安立生坦片一片100元。 这样高昂的价格，让很多患者的家庭期待着药物。 根据《2019年中国罕见病报告》，13种罕见病的药物治疗消费中，年治疗费最高的近500万元，11种药物的年治疗费超过8万元。 在没有医疗保险支付的情况下，患者很难维持长时间的足量和充足疗程的治疗，疾病致残现象比较普遍。 / br// h// br// h /

年来，我国出台了一些政策措施，旨在打破罕见病药物市场的不明朗，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，加快注册审批。 年12月底，13种罕见病药品通过优先审评申请上市，涉及《第一批罕见病目录》中的10种罕见病，患者逐渐摆脱国外有药、国内无药的困境。 国家药监局承诺，对部分临床急需、市场紧缺的药品加快审查、批准，罕见病药品在3个月内审查。 / br// h// br// h /

目前，在我国上市且有罕见病适应证的55种药物中，29种药物包含在国家医疗保险目录中，涉及18种罕见病，其中9种药物经国家医疗保险目录甲类报销，患者录用时无需自行负担使用。 今年3月，我国对前21个罕见病药品和4个原料药实行了减税。 增值税下调3%，同时降低药品价格。 一系列优越的政策，将为罕见病的患者打开希望之门。 (记者王君平(/br/) )/h/) )/br/)/h/) )。

人民日报《2019年05月24日19版》